眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%~30%。这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关，多种眼疾如角膜混浊项输王事粒际育排、小角膜、晶状体脱位、白离州专带福圆伯露离内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。在某些显性遗传家系中，存在有来自本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者，这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关，多见于女性。

• 患病部位 头部
• 相关疾病 鸡眼 伴有虹膜睫状体炎的继发性青光眼 弱视 视网膜色素变性 先天性青光眼 眼球震颤 耳聋 纤维化综合征 先天性小眼球合并眼眶囊肿 睫状环阻滞性青光眼 先天性眼球震颤 小儿眼-耳-脊椎综合征 眼外肌病及弱视 眼外肌广泛纤维化综合征 火眼 猫眼疮 小儿疳眼 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导
• 相关症状 出血倾向 蛋白尿 耳聋 钙化 高血压 角膜混浊 晶状体皱缩 尿蛋白 神经性耳聋 肾病综合征 肾功能衰竭 瞳孔变形 无晶状体眼 先天性无虹膜 斜视 血尿 血小板减少 眼球震颤 眼缺陷 阴蒂肥大 紫癜
• 所属科室 五官科 眼科
• 相关检查 眼及眶区CT检查 眼底镜检查法

原因

　　眼缺陷的病因

　　1.性连锁显性遗传(sex-lin来自keddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。父病不传子，却传全部女儿。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因为女音或衣讨变曲矿笔迅零龙性还有一条正常的同源染色体(杂合子360百科)，而男性却无(半振苏深建化境合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于哪X染色体长臂中段缩帝定以初秋护矛倒然鱼(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳa律加华且来觉纸天北注lpha;链亚单位alpha;5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等历句剧银几气上守万体环又在此Xq22部位上蒸每故敌于云星企由制发现了胶原Ⅳalp类张额且指ha;链亚单位alpha;6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并证实COL4A6突变亦可导致本病。

　　2.常染色体显性遗传(造autosomaldominantinheritance)1/7~1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上，故执般跟粉走遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同刚推利女材验，均约一半，父病能传子。患者病情轻重与语盟养性别无关，男、女病情严重度相似。在发现本病性连锁显性帝量征少殖理剂创着层手遗传患者的致病基因定位后，人们一直在探索该遗传方式患者的致病念氢标稳编波企基因定位。已知胶原Ⅳalpha;链其他4个亚单位的基因均在常染色体上:alpha;1(Ⅳ)及alpha;2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色体13;alp华即半ha;3(Ⅳ)及alpha;4(Ⅳ)的基因COL4A制训法磁陆概刑括3及COL4A4定位于染色体2。是哪一个或哪一些基因突变致成本病发病?直至最近才证实是染色体2上的COL4A3及COL4A4。

　　3.常染色体隐性遗传(autosoma局担写厂利lrecessivein赶罪带哪九副经气试伯章heritance)1981年后本病才有此遗传方式的报道，现已受公认，但如此遗传的家系毕竟很少。该致病基因虽也在常染色体上，但杂合子的表现型正常，惟纯合子才显出疾病，故具有临床症状的患者常为近亲婚配的子女(父母皆为致病基因携带者，则其子女患病机会为1/4，成为表现型正常的致病基因携带者机会为1/2)。该致病基因在染色体上的定位亦于最近查明，亦为染色体2上的COL4A3及COL4A4。

检查

　　眼缺陷的检查诊断

　　1.肾脏表现

　　奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%~15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可能发生了。

　　2.听力缺失

　　耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000~8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率。在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。

　　3.眼缺陷

　　眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%~30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据

鉴别诊断

　　眼缺陷易混淆的症状

　　晶状体皱缩:与眼前节疾病有关的并发性白内障，病变进展战沉无文原挥缓慢，如局部炎症得以控制，混浊可长期稳定而不发展。随病程进展，混浊程度和范围不断加重和扩大，最终来自累及整个晶状体。在进展过程中，晶状体内或360百科囊膜可出现结晶状物质或钙质沉着，晚期则可出现晶状体皱胶独县缩，甚至钙化。

　　瞳孔变形:瞳孔变形指瞳孔的形态异常，或两侧瞳孔的反应异常。正常为圆形，双侧等大，两留传湖等鱼策找核晶善侧瞳孔的反应是同步的。在青光眼或眼内肿瘤时可呈椭圆形;虹膜粘连时，形状可不规家则。

　　先天性无虹膜:无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，最劳争困验低朝还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。