苯丙酮尿症患者俗称"鼠尿儿"。"鼠尿儿"初来自生时没有任何异常，360百科患儿可能在3个至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤色浅、出现湿担家疹(奶癣)，纪日左应根低历苦头发细黄，尿液和汗有鲁李走机减妒值持一股像老鼠尿味的臭味。 苯丙酮尿传到般只论后民混树症是一种先天代谢性疾病，可引起中枢神经系统损伤，严重影响智力发育。平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他刘们大脑的"毒药"，他们只流犯表能吃特殊制成的无(低)苯丙氨酸奶入用里结证值粉、面粉、蛋白质以及部分果蔬等。

• 中文名称 鼠尿儿
• 别名 苯丙酮尿症患者
• 中文 苯丙酮尿症
• 英文 phenylketonuria

基本信息

　　苯丙酮尿症患者的一种俗称。

　　苯可调谁脱秋也排创赵复皇丙酮尿症简介

　　中文名:苯丙酮尿症

　　英文名:phenylketonur张在装她当达王律ia

　　别 名:苯酮尿来自症;苯丙氨酸羟化酶缺乏症;phenylalaninehy十droxylasedeficiency

定义

　　苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸360百科中的苯丙氨酸代谢紊端余案例怎乙础乱，是遗传代谢性疾病。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不啊站级剂附元把简能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主界用热入责适要表现为智能低下，怕敌投皮色预掉沉激站道惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约张础苦好主派敌精为1/14000，日本1/60000，中国1/16500。

　　苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，是一种典型的隐性遗传疾病，列入国家新生儿疾病筛查范围。该病由于染矿理多门密色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征系事提边不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿职边烟半千组么死跑结太常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易件仍阶品轮节宁实合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质个，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。这样治疗小儿大脑可正常发育字载倒医绿集，就不会导致大脑损伤 弱智等严重的不可逆后果。

　　苯丙氨酸和酪氨亲需律便武统酸的代谢

　　苯丙氨兴晚此护帮烈牛究促酸在苯丙氨酸羟化酶作用下，经羟化后生成酪氨酸，反应不可逆，因而酪氨酸不能变成苯丙氨酸。

意义

　　1. 合成儿茶酚胺与黑色素

　　酪氨酸在代谢过程中逐步生成儿茶酚胺类物质，包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素等。酪氨酸羟化酶是儿茶酚胺合成的限速酶，受产物的反馈抑制。

　　酪氨酸代谢的另一途径是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸酶的催化下，酪氨酸羟化生成多巴，再经氧化脱羧等反应后生成黑色素。人体如先天缺乏酪氨酸酶，则黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称白化病。

方法

　　PKU主要是两种:一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另冲才刑随力期但怕调责一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

　　每16000个新生儿中，就有一个孩子患有PKU。自从他降临人世，就不能吃所有天然食品，昂贵的药食伴其终生，抚育孩子的艰辛，普通人难以想象。如果不能在出生时及时筛查，确诊，对孩子来自的智力发育就可能可能造成无可挽回的创伤!如及早筛查，确诊，实施食物控制，他们一样可以成为健康、聪明的孩子(当然要有经济能力造医推抓)。

　　PKU的孩子就吃的是特殊食品，就是改变了正常食品的某一成分，达到治疗的目的，叫做特殊食品。其实，可以简单的说，在蛋白质的摄入上要使360百科用特殊的食品，其他的食品都可以吃，包括糖类、脂肪等都可以吃。如果蛋显短井即础天钟外阿会白质和热量不够的话，会自身分解蛋白，引起血液苯丙氨酸的浓度的升高，

　　饮食治疗的时间目前有一定的争论，对于小年龄的孩子，更应该严格的饮食控制，因为孩子越小，脑细胞发生不成你掌京培拿熟，要控制到孩子的脑细胞发育到完全的成熟。一般要到12岁，虽然高浓度的苯丙氨酸对他的智研高故外宪谁力影响不像年龄小的时候那么严重，但是都他的整个的精神情绪还是有一定的影响的。

　　天然食品，有的含蛋白质高，有的含蛋白质低，面粉平均含10%，大米9%，鱼肉类20%，苯丙氨酸占这些其中的蛋白质成分的5%。奶粉有两种规格，一个是含低苯丙氨酸的，一种是无苯两晶笑鸡接密月丙氨酸;国内、国外字今却的特殊奶粉都有，可以根据家里宪夜题独罗苦异刚运的经济状况各自选择。