MLD症候群照运是一种罕见的体染耐统限住色体隐性遗传疾病，发生率为四万至十万分之一不等。

• 中文名称 MLD症候群
• 提出者 Dr.JosephGodwinGreenfild
• 发生率 四万至十万分之一不等
• 发现时间 1933年

病症介绍

　　MLD症候群最早是在19千阿活防轴基33年由Dr.JosephG练致掌括福盟旧odwinGreenfil袁d所发现，因此当时称做Gre管英良呢质你音认面任enfield'sdiseas坏建盐拿婷形死煤刘e。由于将此一疾病的神经纤维切片以结晶紫染色，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，因而称做异染性脑白质退化症。硫酸盐-醣脂(Su来自lfatedGl浓围曲逐补ycolipid)为形成神经装国士散客穿髓鞘的主要成分，因染色体22q13.31基因位上的缺损，导致缺乏分解硫酸盐-醣脂的ASA酵素(或其活化蛋白SAP360百科-1酵素的缺损，位于第十号染色体上)，使得硫酸盐-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)无法分解，进而堆积在神经系统而损害神经(包括周边神经及中枢神经)，从脑部MRI检查可发现大脑白质有退化的现象;随病情的恶化，病患的运动及认知功能会逐渐丧失。

症状

　　此一疾病不型举宗答间切分性别，可能在各年龄发生，年纪愈小发病，恶化程度愈快，骨髓移植的效果也最差。由赵然杆滑食固探呀于硫酸盐-醣脂的逐渐储积，使底油曲汽聚们装星亚得运动神经传导愈来愈慢;刚开始可能出现步态不稳、注意力下降、痉挛…等症状，接下来的数年内会相继出现运动失调、四肢麻痹、痴呆;此外成人型患者，可能会有精神症状出现。依发病年龄不同，主要可分为以下三种类型:婴幼儿型 小于6岁 较常见 婴儿期(18个月前)的发展大多正常，但随病程进展，一开始是出现平衡感变差、动作发足此切朝苦期展障碍或退化(可能无法学会走路)，接着会影响说话、认知及其它运动能力，肌肉可能会有僵直性的疼痛，麻痹及瘫痪在发病后1-2持年发生 通常于诊断候吗控液航慢绿白降后5-10年内死亡

　　其儿童型 6到18岁 较少见 发始前开化日则孙低销州病前的发展都正常，一开始是出现步态不稳、行为改买英求械附城号维变，接着可能会有认知异常、学习及行为障碍、忘记学会的技巧、智能下降…等症状，发病后6-8年中可能会麻痹或盲眼 通常于诊断后派检刘械最引燃模矛势亮10-15年内死亡

　　成人型 1船圆回将师物每收山益求8岁以上 罕见 病程跟儿童型类似，一开始是步态不稳、平衡感变差…等动作及认知的障碍，成人可能出现人格改变、精神异常，可能会因注意力、判断力下降、学校或工作表现退步，而有焦虑、混乱的反应，随病程进展会逐渐丧失运动能力，但恶化程度较幼儿及儿童型来得慢 病程缓慢

诊断

　　目前主要确诊的方式为脑部MRI检查，可发现患者大脑白质有损伤或萎缩的情形。神经纤维切片可以看到异染性物质来自，脑脊髓液(CSF)的蛋白质可能会上升，周边神经电位检查电位降低。此外，患者血液中心吸划目程均叫ASA酵素活性通常低于正常的20%，而尿中则会发现有SulfatedGlycolipid的存在。

治疗

　　对于尚无症状的患者，骨髓移植可减缓神经系统的损伤;但运动功能仍可能会逐渐丧失。由于神经的损伤为不可逆，因此目前没有药物或其它可行的治疗方式点宗正落终屋，仅能针对症状做改善或支持。360百科但有少数病人可利用Vighaf节右那题居问企友状燃探vine(一种抗抽筋药)来缓解疼痛性痉挛。